Enfermedad actual:

Recién nacida a término de 6 días de vida, fruto de segunda gestación de padres consanguíneos, con antecedente de mortinato en gestación anterior de causa no clara. Nace por vía alta (cesárea) ante madre con preeclampsia, con peso adecuado al nacer y adaptación espontánea, egresando tempranamente en conjunto con la madre y recibiendo lactancia materna a libre demanda.

A las 48 horas de vida inicia con una disminución del estado de alerta, hipoactividad, posturas anormales de miembros superiores asociado a rechazo a lactancia materna; ante persistencia de síntomas deciden acudir a un hospital de primer nivel donde evidencian hipoglicemia de 23 mg/dl, consideran posibles crisis neonatales e inician fenobarbital. Estudios de extensión evidencian cetonuria, transaminitis, leucopenia severa y anemia, gases venosos con acidosis metabólica (pH 7.25, HCO3 10.4 mmol/L, BE -15) y anión gap elevado.

Ante sospecha de sepsis inician manejo antibiótico empírico de amplio espectro con cubrimiento de sistema nervioso central; se realizó punción lumbar con citoquímico normal y en espera de resultados de hemocultivos y cultivos de LCR, remiten a una institución de tercer nivel.

Al ingreso a la unidad de cuidados intensivos neonatal se encuentra paciente en coma profundo, arreflexia con soporte de O2 por cánula nasal a bajo flujo, sin signos de dificultad respiratoria, con un olor peculiar que rememoraba al olor de los pies sudados. Se amplían estudios en los que se evidencia además de las alteraciones ya conocidas, la presencia de una hiperamonemia severa.