Por: Universidad del Sinú (Seccional Cartagena)
Neonato masculino producto de primer embarazo, controlado, parto vaginal a las 40 semanas de edad gestacional, presentación podálica, peso al nacer de 3.050 gr y talla de 51 cm. Reporte de TORCH negativos. Al segundo día de vida presentó movimientos tónicos, clónicos generalizados e ictericia, reporte de glucemia central de 23 mg/dl, datos positivos en el examen físico: criptorquidia bilateral, micropene (“largo” 1.5cm [-4.5 DE]x “ancho” 0.5cm DE [-4.0 DE]). Por los hallazgos, endocrinología pediátrica solicita estudios hormonales para descartar deficiencia combinada de hormonas hipofisarias (DCHH) realizados, estable egresa al octavo día de vida.
A los 13 días de vida reingresa por presentar cuadro clínico caracterizado por cianosis central durante la alimentación con seno materna. Al examen físico, hallazgo adicional a los mencionados: el nistagmo bilateral, realizan oftalmoscopia con hallazgos de hipoplasia del nervio óptico; se toma muestra crítica, luego de test de ayuno, destacando glucemia central 15.9 mg/dl y deficiencia hormonal ACTH (cortisol) y GH (Hormona de crecimiento) (Tabla 1) compatible con DCHH (Tabla 1). A los 23 días de vida realizaron RMN de hipófisis mostrando hipófisis posterior ectópica, infundíbulo delgado, ausencia de tallo e hipófisis anterior hipoplásica, así confirmando el Síndrome de interrupción del tallo hipofisario (Figura 1).
Tabla 1. Resultados de la muestra crítica:
Edad/dias | Analitica | Valor de referencia | Resultado |
13
| Cortisol am (ng/ml) | 5.27 a 22.45 | 0.9** |
Cetonas en sangre | positivas + а ++ | Negativo | |
Hormona de crecimiento (ng/ml) | Hasta 10 | 5.29** | |
Hormona adrenocorticotrópica (pg/ml) | 6-48 | 5.0 (pg/ml) | |
Testosterona (ng/ml) | 20-50 | 1.0** | |
Prolactina (ng/ml) | 0.6 a 1.1 | 12.0 | |
Hormona tiroxina (uU/ml) | 0.9-7.77 | 1.4 | |
T4 L (ug/dl) | 6.1-14.9 | 1.3 |
Abreviaturas: ug/dl (microgramos/decilitro); ng/ml (nanogramos/milímetros); u/l (unidades/litro); pg/ml (picogramos/mililitro).
**Deficiencias hormonales.
Descripción: Tomada a los tres dias de vida, micropene, medidas ((“largo” 1.5cm [-4.5 DE]x “ancho” 0.5cm DE [-4.0 DE). Fotografía con autorización de uso de sus padres.
Figura 1. Resonancia magnética de glándula pituitaria, corte sagital T1 sin contraste.
Descripción: Se observa la tríada característica: flecha roja: interrupción del tallo hipofisario, flecha naranja: neurohipófisis ectópica, flecha azul: hipoplasia hipofisiaria. Fotografía con autorización de uso de sus padres.
