Por: Universidad Simón Bolívar

Lactante masculino de 1 año y 7 meses de edad, con antecedentes personales y familiares  negativos, al año de edad presenta episodios respiratorios (bronquiolitis y NAC) con requerimiento de oxígeno por alto flujo; hasta ese momento había logrado el sostén cefálico a sus 2 meses de edad. Llama la atención retraso en el neurodesarrollo, dados por: iniciar rolados a sus 8 meses de edad, no gateo, bipedestación y sedestación, además con presencia de hipotonía generalizada con arreflexia tendinomuscular en cuatro extremidades.

Neuropediatría sospecha AME y solicita tamizaje genético que reporta homocigosis en el gen smn1, es decir, ausencia de las dos copias del exón 7 y del exón 8 del gen smn1, confirmando el diagnóstico. Ecocardiograma normal. Paciente con deterioro funcional y aumento de hipotonía, con alto riesgo de presentar nuevos episodios broncoobstructivos y neumonías aspirativas; se realiza escala de evaluación de la función motora (CHOP-INTEND) en la que aplica para inicio de tratamiento con Nusinersen.

Paciente 2

Edad: 5 meses

Sexo: Masculino

Natural y procedente: Atlántico

Fecha de ingreso:  No registra

Lactante masculino de 5 meses de edad, con antecedente materno de TBC gestacional no tratada adecuadamente, nace por cesárea en distocia, requiere UCI por SDR del recién nacido, manejado con oxigenoterapia a bajo flujo, además es un paciente con hipotonía generalizada desde su nacimiento.

A partir de los 3 meses de edad inicia con sintomatología respiratoria. Al cumplir 5 meses se exacerban los síntomas requiriendo estancia en UCIP, por presentar falla ventilatoria, con requerimiento de VMI y neumonía aspirativa. Al momento de evaluar su neurodesarrollo no había logrado sostén cefálico ni rolados. Al examen físico con tórax discretamente en campana, roncus, sibilantes, hipotonía generalizada en cuatro extremidades, arreflexia simétrica, postura de batracio, fasciculaciones en lengua sin compromiso de pares craneales, tono y fuerza +/++++. Neuropediatría sospecha AME y se solicita tamizaje genético: reporta homocigosis en el gen smn1, es decir, ausencia de las dos copias del exón 7 y del exón 8 del gen smn1, confirmando el diagnóstico. Ecocardiograma normal. Paciente con múltiples extubaciones sin éxito, por lo que requirió traqueotomía, estancia prolongada en UCIP a la espera de junta médica.